.

I Sverige finns det många personer med vad Socialstyrelsen benämner sällsynta sjukdomar. I vissa fall saknas godkända läkemedel för dessa diagnoser på marknaden eller så är de godkända läkemedlen inte anpassade efter individen. Leif och hans döttrar har, via vården, fått hjälp att lindra symptomen av deras sällsynta sjukdom med hjälp av individanpassat läkemedel från APL.

Leif Lindsten tillhör en grupp personer i Sverige med ovanliga diagnoser. Symptomen för Leifs diagnos är dålig längdtillväxt, hjulbent eller kobent, värk i skelett, leder och muskler. Det vetenskapliga namnet är x-kromosombunden hypofosfatemisk rakit. I vardagligt tal benämns den XLH.
XLH är en x-kromosombunden ärftlig, livslång sjukdom. Antalet personer med diagnosen är osäkert, men man tror att det handlar om cirka 200 personer i Sverige.

Sjukdomen orsakas av en genetisk skada som innebär en överproduktion av ett protein som gör att patienten förlorar fosfatet i kroppen samt att D-vitamin inte aktiveras. Fosfat är en viktig beståndsdel i skelettet, som vid brist leder till att benbildningen störs.

För vuxna patienter förskrivs tillskott av fosfat som hjälper till att mildra symptomen. APL tillverkar orala lösningar med fosfat som kompenserar fosfatbristen som uppstår hos patienterna. Vanliga problem orsakade av XLH är tandlossning och nedsatt hörsel samt att många behöver genomgå operationer av benen.

Leif ärvde sjukdomen från sin mor Astrid. Leif har fyra vuxna barn varav båda döttrarna, Emma och Matilda, har ärvt sjukdomen. Emma har två söner, varav äldsta sonen, Sam, har ärvt sjukdomen. För små barn finns en behandling med registrerat läkemedel som bidrar till att överproduktionen av proteinet avtar och därmed försvinner symptomen. Sam som i dagsläget är fem år, får sedan tre år tillbaka behandling med hjälp av injektioner och hans tillväxt ligger nu på en normal kurva och han uppvisar inte längre några symptom.

Emma berättar; ”Man vill ju att kunskapen kring diagnosen och hur det ska medicineras ska öka så att fler ska få rätt behandling, men alla svenska barn har inte tillgång till denna behandling på grund av kostnadsskäl.”

Leif och döttrarna upplever att kunskapen om XLH är bristfällig inom sjukvården.

”Man måste lära sig så mycket som möjligt om sin diagnos, ibland får vi berätta för läkarna vad som ska skrivas i remisserna, hur de ska dosera läkemedlet och vilka provtagningar som ska göras”, berättar Leif som för övrigt driver Patientföreningen för XLH. ”APL:s läkemedel gör oss inte friska”, fortsätter Leif, ”men det gör oss mindre handikappade genom mindre stela leder och mindre smärta, även fast lindringen inte är fullt ut så det blir stor skillnad för oss.”

Med hjälp av APL:s individanpassade läkemedel har Leif och döttrarna troligen fått avtagande symptom som värk i skelett, leder och muskler och generellt mindre risk för benbrott och tandlossning.

”För mig är nog den nedsatta hörseln det största problemet”, berättar Emma, som är helt döv på ena örat samt problem med återkommande tinnitus. Hon har även, precis som sin syster Matilda, gått igenom flera benoperationer. Leif däremot, har inte gjort någon benoperation, men tycker att tänderna är det största problemet. Tandbenet mellan emaljen och roten blir defekt vilket resulterar i infektioner, då måste man rotfylla eller dra ut tänderna.

”Jag fick dra ut alla tänder och gå tandlös i ett helt år innan vi kunde sätta in implantat, det var ingen rolig tid”, berättar Leif.

Familjen hjälper andra personer med samma diagnos genom Patientföreningen XLH där de anordnar träffar för medlemmarna, hjälper till med frågor och informerar både patienter och anhöriga om de olika behandlingsalternativen. Med deras engagemang, erfarenhet och unika kunskap har medlemmarna inte bara fått klarhet och stöttning, utan även en värdefull gemenskap.

”APL:s uppdrag, att tillhandahålla individanpassade läkemedel, är ett skyddsnät, en trygghet och en garanti för oss med ovanliga diagnoser. En garanti på att vi kan få de läkemedel vi faktiskt behöver”, avslutar Leif.

Text: Lollo Lind, APL
Fotograf familjebild: Jonas Forsberg