.

I Sverige finns det många personer med vad Socialstyrelsen benämner sällsynta sjukdomar. I vissa fall saknas godkända läkemedel för dessa diagnoser på marknaden eller så är de godkända läkemedlen inte anpassade efter individen. Julia har, via vården, fått livsavgörande hjälp för hennes sällsynta sjukdom med individanpassat läkemedel från APL.

När Julia var tre år förändrades både hennes och hennes föräldrars liv dramatiskt men ingen av dem kunde då ana vad som väntade dem. Efter ett rutinbesök hos vårdcentralen blev de uppringda av barnläkaren som bad dem att omgående åka in till sjukhuset. Julia hade katastrofala levervärden. De smärtsamma minnena från att föräldrarna några år tidigare förlorat och begravt en son i den ovanliga diagnosen OTC kom upp till ytan.

Enkelt förklarat innebär OTC-brist (Ornitin-transkarbamylasbrist) att levern inte tar hand om kvävet som frisätts vid nedbrytning av proteiner. När denna funktion inte fungerar bildas ammoniak i kroppen, vilket är direkt livshotande i för stora doser. OTC-brist är en ärftlig och medfödd ämnesomsättningssjukdom.

Efter att läkarna bekräftat OTC hos Julia behövde hon läkemedel som inte fanns att tillgå på marknaden, men utan dessa läkemedel skulle hon inte överleva.

– Patienter som inte kan använda de läkemedel som finns på marknaden ska ändå kunna få tillgång till rätt behandling. APL:s samhällsuppdrag är att tillverka så kallade extemporeläkemedel, det vill säga individanpassade läkemedel som förskrivs av behöriga läkare, säger APL:s vd Erik Haeffler.

Läkarna kontaktade APL för att ta fram rätt substanser i rätt komposition och den kommande tiden fick de pröva sig fram med både specialkost och läkemedel. Efter några månader stabiliserades tillvaron och Julia mådde bättre. Föräldrarna fick hjälpas åt att ge Julia läkemedel även under natten då behovet av intag av läkemedlet krävdes dygnet runt. Åren gick och Julia blev äldre. Tonårstiden var extra krävande.

- Jag ville ju vara som alla andra, berättar Julia. Ibland struntade jag i att ta medicinen bara för att jag inte ville vara annorlunda, men det slutade med att jag mådde illa, kräktes, blev yr och orkeslös. Jag förstod nog inte allvaret på riktigt.

Genom åren har Julia och hennes familj haft kontakt med olika läkare, men när Julia blev äldre övergick omsorgen till vuxenvården och hon fick en ny läkare.

- Som förskrivare har jag funnit ett stort stöd i APL:s roll. Vi har haft behov av specifika substanser och därmed fått en produkt som jag kan erbjuda patienten, och det kan ingen annan än APL hjälpa oss med, säger Julias läkare och fortsätter; Julia är född med en extremt ovanlig ämnesomsättningssjukdom som innebär att levern inte kan bryta ner äggviteämnen, vilket resulterar i att hon får höga ammoniakvärden. Med hjälp av APL:s produkter kunde äggviteämnena omvandlas till urea som hon kan kissa ut. Då Julia behövde begränsa intaget av äggvita så fick hon brist på en specifik aminosyra som behövs för nervsystemet. Och tack vare APL fick Julia ett specialtillverkat tillskott av just det ämnet, vilket är helt fantastiskt.

Genom åren har sjukhusbesöken varit oöverskådligt många och då OTC-brist är en mycket ovanlig diagnos var kunskapen inom läkarkåren begränsad.

Pappa Lars minns tiden från Julias barndom:
– Den första tiden efter att vi fick diagnosen var vi på sjukhuset var och varannan vecka för symptom på för höga värden. Besöken blev förstås glesare med åren efter att vi provat oss fram med dosering och lärt oss hur vi kunde parera med hjälp av kosten för att hålla nere ammoniakvärdena.

Förhöjda ammoniakvärden är direkt livshotande och familjen var tvungna att göra allt de kunde för att undvika att det skulle inträffa, men trots övervakning och korrekt medicinering så har Julia genomgått en mängd kritiska situationer då hon fått åka in akut för att få hjälp av vården. En av de gångerna var 2015.

Julia berättar:
– Jag minns bara att jag kom in till akuten och sa mitt personnummer, sedan är allt svart. Men läkarna har berättat att de var tvungna att sätta in dialys, alltså rena allt mitt blod. De höga värdena resulterade även i att min hjärna inflammerades och svullnade upp, så jag låg i både dialys och respirator i ungefär fem dygn.

Julias läkare förklarar varför det uppstår en svullnad i hjärnan vid för höga ammoniakvärden:
– Hjärnbarriären ska förhindra att gifter kommer igenom och stör hjärncellerna, men ammoniak passerar barriären och inflammerar hjärnan, vilket ger svullnad och kan leda till döden.

Vid det här tillfälle var det akut att tillsätta APL:s produkter. På sjukhuset fanns läkemedlen att tillgå och personalen fick sätta in dem intravenöst i steril form.

Pappa Lars igen: – Det var en fruktansvärd tid. Läkarna visste inte i vilket skick Julia skulle vara i när hon vaknade eller om hon ens skulle överleva. Vi fanns vid hennes sida dygnet runt och det kändes som en evighet. Men efter fem dagar väcktes hon och var förstås omtumlad, men hennes hjärna hade inte tagit någon märkbar skada.

Några år senare, efter många samtal med läkaren, var Julia tvungen att ta ett livsavgörande beslut. Det föreslogs att hon skulle få möjligheten att göra en levertransplantation. I och med en transplantation skulle sjukdomen försvinna. Efter ca ett år med provtagning och bedömningar fick Julia sin nya lever och är nu helt fri från individanpassade läkemedel.

– Vi kan inte föreställa oss hur det skulle vara om APL:s produkter inte fanns, säger Julias läkare. Vi har patienter vars liv fortsätter och fungerar för att de får behandlingarna som APL:s sortiment erbjuder. Utan APL:s produkter hade Julia inte överlevt.

Pappa Lars avslutningsvis: – Tack APL för att ni hållit Julia vid liv och för att jag inte behövde begrava ett barn till.

Text: Lollo Lind, APL
Foto: Anna Tegström, APL